Bei diesem Verfahren handelt es sich um eine Kombination aus einer speziellen Ultraschalluntersuchung, dem mütterlichen Altersrisiko und biochemischen Analysen. Bei der speziellen Ultraschalluntersuchung in der 12. – 14. SSW wird zunächst das exakte Schwangerschaftsalter durch Messung der Scheitel-Steiß-Länge bestimmt, anschließend die sog. Nackenfalte des Embryos (auch Nackentransparenz bzw. nuchal translucency oder NT genannt) gemessen. Diese Struktur tritt normalerweise bei fast jedem Embryo in diesem Schwangerschaftszeitraum auf, beträgt im Durchschnitt 1 – 2 mm und entwickelt sich mit zunehmendem Schwangerschaftsalter wieder zurück. Ist jedoch diese Nackentransparenz größer als gewöhnlich (ab ca. 3 mm), so kann dies ein deutliches Zeichen auf ein mögliches Vorliegen einer Chromosomenstörung beim Fetus sein.